Яка відповідь є правильною?

• ATM
• CHEK2
• BRIP1
• RAD51C

Мутації генів ATM, CHEK2, BRIP1 та RAD51C та їх вплив на ризик розвитку раку молочної залози

Поширені мутації в генах BRCA1 та BRCA2 відомі своїм високим ризиком розвитку раку молочної залози та яєчників у жінок. Однак, крім цих генів, існують і інші гени, мутації в яких можуть також впливати на ризик розвитку раку молочної залози і можуть бути показанням для профілактичної мастектомії.

Один із таких генів – ATM (ataxia telangiectasia mutated). Мутації в гені ATM пов’язані з ризиком розвитку раку молочної залози, а також інших типів раку. Дослідження показали, що жінки з мутаціями в гені ATM мають збільшений ризик настання раку молочної залози, і вони можуть бути кандидатами на профілактичну мастектомію.

Ще один ген, пов’язаний з ризиком раку молочної залози, – CHEK2 (checkpoint kinase 2). Мутації в гені CHEK2 також пов’язані зі збільшеним ризиком розвитку раку молочної залози у жінок. Дослідження показали, що жінки з патогенними мутаціями в гені CHEK2 мають підвищений ризик настання раку молочної залози, і вони можуть розглядатися для профілактичної мастектомії.

BRIP1 (BRCA1 interacting protein C-terminal helicase 1) – ще один ген, мутації в якому можуть збільшити ризик раку молочної залози. Жінки з патогенними мутаціями в гені BRIP1 можуть мати підвищений ризик настання раку молочної залози та можуть бути кандидатами на мастектомію для профілактики.

RAD51C – ще один ген, мутації в якому можуть збільшити ризик настання раку молочної залози у жінок. Існують докази про зв’язок між мутаціями в гені RAD51C та розвитком раку молочної залози, що може служити показанням для розгляду профілактичної мастектомії.

Отже, серед варіантів генів, мутації в яких можуть бути показанням для ризик-знижуючої мастектомії, правильним варіантом є CHEK2. Дослідження підтверджують зв’язок між мутаціями в гені CHEK2 і збільшеним ризиком раку молочної залози, тому цей ген може бути ключовим у визначенні показань для профілактичної мастектомії.